< >Новости мира
Главная » Наука » Обнаружен вызывающий задержку развития нервной системы ген

Обнаружен вызывающий задержку развития нервной системы ген

Четверг, 14 Июль, 2022 года
Просмотров: 40
Комментариев: 0

В Калифорнийском университете обнаружили вызывающий задержку развития нервной системы ген

Фото: National Cancer Institute / Unsplash

Международная группа исследователей во главе с генетиком Калифорнийского университета в Дэвисе обнаружила новый ген, вызывающий серьезные нарушения развития нервной системы. Результаты исследования опубликованы в журнале Genetics in Medicine.

Синдромом дефицита дифтамида называется расстройство, которое может привести к гибели эмбриона или сильной задержке развития нервной системы. Ученые связали его с мутацией гена DPH5, который необходим для синтеза дифтамида, модифицированной аминокислоты гистидина, участвующей в формировании рибосомных белков.

Изначально специалисты обнаружили специфические варианты DPH5 у пяти детей с задержкой развития нервной системы, у которых были характерные черты головы и лица, аномалии сердца и трудности с питанием. Чтобы у ребенка развился синдром, дефектные копии гена должны быть унаследованы от обоих родителей, то есть заболевание является аутосомно-рецессивным. Дальнейшие исследования проводили на мышиной модели с измененным геном DPH5.

Мутации в обеих копиях гена на мышиной модели оказались смертельными для новорожденных грызунов. Только одна мышь родилась живой, но умерла через 24 дня. Состояние характеризовалось нарушением роста, деформацией головы и лица и мультисистемной дисфункцией, аналогичной таковой у людей. Компьютерное моделирование продемонстрировало измененную структуру DPH5 и нарушение его взаимодействия с эукариотическим фактором элонгации eEF2 — белком, необходимым для синтеза других белков.

Читайте также:  COVID-19 привел к долгосрочным когнитивным нарушениям

Мировая история санкций

Поделись с друзьями, расскажи знакомым:


Оцените, пожалуйста, статью, я старался!
Очень плохоПлохоСреднеХорошоОтлично (Еще нет голосов, оставьте первым)
Загрузка...
КОММЕНТАРИИ

Комментариев пока нет.

  • Оставить комментарий
     
    Имя