< >Новости мира


Главная » Здоровье » Ученые нашли мутации, связанные с редким неврологическим расстройством

Ученые нашли мутации, связанные с редким неврологическим расстройством

Среда, 14 Сентябрь, 2016 года
Просмотров: 170
Комментариев: 0


Global Look Press

8 сентября 2016

Темы:

Исследование,

Редкие заболевания,

Генетика

Сотрудники Университета Брауна установили, что заболевание, обнаруженное у братьев и сестер из двух семей в Пакистане и Омане, связано с изменениями в гене GPT2. Он кодирует фермент, играющий важную роль в митохондриях — «энергетических станциях» клеток. Исследование началось больше 5 лет назад, пишет NDTV.

В исследовании участвовали 14 детей из 2 больших семей. У них отмечались недостаточный рост мозга после рождения, а также интеллектуальные и прогрессирующие двигательные нарушения. К трем годам дети умели ходить, но постепенно они теряли данный навык (развивалась спастическая параплегия).
Специалисты заметили у участников некоторые изменения в 16 хромосоме.

Исследователям удалось выявить две мутации в гене GPT2. Ученые провели исследования на мышах и человеческих клетках. У грызунов с мутациями в GPT2 процесс развития нервной системы тоже был нарушен. Еще мутации снижали активность фермента в митохондриях, связанного с GPT2.

Поделись с друзьями, расскажи знакомым:


Оцените, пожалуйста, статью, я старался!
Очень плохоПлохоСреднеХорошоОтлично (Еще нет голосов, оставьте первым)
Загрузка...
КОММЕНТАРИИ

Комментариев пока нет.

  • Оставить комментарий
     
    Имя