Обнаружена способствующая долголетию мутация


Aging Cell: обнаружена защищающая от болезни Альцгеймера мутация

Фото: sommthink / Shutterstock / Fotodom

Ученые Университета Южной Калифорнии обнаружили мутацию, которая может способствовать долголетию и сохранять когнитивные функции у пациентов, подверженных болезни Альцгеймера. Об этом сообщается в статье, опубликованной в журнале Aging Cell.

Исследователи показали, что вариант гена, кодирующего микропротеин гуманин, встречается у людей, достигших 100-летнего возраста и имеющих аллель гена APOE4, которая способствует развитию болезни Альцгеймера. Вариант, называемый P3S-гуманином, считается чрезвычайно редким среди населения в целом и встречается в основном у субэтнической группы евреев ашкенази.

Введение микропротеина P3S мышам, генетически модифицированным для экспрессии человеческого APOE4 и развития состояния, подобного болезни Альцгеймера, защищало нейроны от накопления бета-амилоидов в их мозге. Известно, что амилоидные бляшки являются ключевым признаком болезни Альцгеймера.

Дальнейшие эксперименты in vitro и компьютерный анализ показали, что небольшие структурные особенности P3S-гуманина позволяют ему более эффективно связываться с APOE4. Это помогает избавиться от вредного бета-амилоида, который накапливается в мозгу людей с болезнью Альцгеймера.

Авторы отмечают, что открытие предоставляет больше терапевтических возможностей для людей, подверженных риску возрастных нейродегенеративных заболеваний.