< >Новости мира
Главная » Наука » Раскрыта причина загадочной эпилепсии у детей

Раскрыта причина загадочной эпилепсии у детей

Среда, 25 Январь, 2023 года
Просмотров: 71
Комментариев: 0

Nature Genetics: мутации в клетках мозга приводят к детской эпилепсии

Фото: Caleb Woods / Unsplash

Ученые медицинской школы Калифорнийского университета определили генетические причины загадочной детской эпилепсии, которая не реагирует на лечение. Согласно результатам исследования, опубликованного в журнале Nature Genetics, пороки развития коры головного мозга (MCD) возникают из-за многочисленных соматических мутаций, возникающих во время развития эмбриона.

Специалисты проанализировали кодирующую часть геномов тканей, полученных в результате 283 резекций головного мозга у детей в ходе оперативного лечения MCD. Большая часть мозговой ткани у пациентов была нормальной, поэтому ученые сосредоточились на мутациях, присутствующих лишь в небольшом подмножестве клеток. Этот феномен называется генетическим соматическим мозаицизмом.

Исследователи определили 69 мутировавших генов, большинство из которых ранее никогда не регистрировались при MCD. Эти мутации нарушают поведение клеток подобно тому, как это делают онкогенные мутации, однако, поскольку клетки мозга практически не делятся, мутации в основном влияют на функции нейронов и приводят к эпилептическим припадкам. Кроме того, мутировавшие гены в основном участвуют в кальций-опосредованной передаче сигналов и функции синапсов.

Читайте также:  «Ярсы» вывели на боевое патрулирование в центре России

Анализ корреляции между генотипом и фенотипом позволил ученым определить специфические наборы генов MCD, связанные с различными патофизиологическими и клиническими фенотипами.

Поделись с друзьями, расскажи знакомым:


Оцените, пожалуйста, статью, я старался!
Очень плохоПлохоСреднеХорошоОтлично (Еще нет голосов, оставьте первым)
Загрузка...
КОММЕНТАРИИ

Комментариев пока нет.

  • Оставить комментарий
     
    Имя